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Quelle est l’implication de BBS6, BBS10 et BBS12 dans le syndrome de Bardet-Biedl caractérisé notamment par une dégénérescence rétinienne et une obésité ?

Icon Par Rametti Armelle le 22 décembre 2010 – 4:13

BBS6, BBS10 et BBS12 forment un complexe avec les chaperonines de la famille CCT/TriC et permettent l’assemblage du BBSome qui a un rôle très important dans le trafic membranaire dans les cils. Or une dysfonction des cils est impliquée dans le syndrome de Bardet-Biedl qui est caractérisé notamment par une dégénérescence rétinienne et une obésité.

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