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Quelle est l’implication des variants des gènes FTO et MC4R, associés à l’obésité, dans le syndrome des ovaires polykystiques ?
Godtech Par Rametti Armelle le 16 juin 2011 – 2:13

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est la principale cause d’infertilité chez les femmes anovulatoires*. Ce syndrome est également associé à des perturbations métaboliques qui placent les femmes dans une catégorie de risque accru d’obésité et le diabète de type 2. Il existe des preuves solides montrant une prédisposition génétique et un regroupement familial du SOPK. Cependant, le ou les gène(s) responsable(nt) du phénotype SOPK n’ont pas été identifiés à ce jour. Une équipe de chercheurs a récemment publié une étude conçue pour répondre à la question suivante : Est-ce que les SNP* identifiés comme loci de  susceptibilité à l’obésité dans les études d’association pangénomique (GWAS) sont également associés à un SOPK et une IMC* élevée ?

Pour cela, les membres de 439 familles ayant au moins une descendance souffrant du SOPK ont été génotypés pour 15 SNP déjà montré comme étant associés à l’obésité. Ces SNP ont également été analysés dans une étude indépendante « cas-témoin » sortant sur 395 femmes atteintes de SOPK et 176 femmes en bonne santé avec des cycles menstruels réguliers. Un seul de ces 15 SNP (rs2815752 dans NEGR1) associés à l’obésité s’est révélé avoir une association significative avec le SOPK, mais cette association n’a pas pu être répliquée dans l’étude « cas-témoins ». Ces chercheurs ont cependant montré que bien que n’étant pas associés à un SOPK lui-même, cinq SNP dans FTO et deux dans MC4R sont associés à l’IMC, y compris dans la cohorte de « cas-témoins ». Ces résultats semblent donc démontrer que certains SNP associés à l’obésité contribuent à une élévation de l’IMC dans le SOPK, mais ne semblent pas jouer de rôle majeur dans le SOPK en soi.

*Définitions :

Un cycle menstruel anovulatoire est un cycle durant lequel aucun ovocyte n’est libéré par les ovaires.

IMC indice de masse corporelle

SNP Polymorphisme d’un seul nucléotide

FTO and MC4R gene variants are associated with obesity in polycystic ovary syndrome. Ewens KG, Jones MR, Ankener W, Stewart DR, Urbanek M, Dunaif A, Legro RS, Chua A, Azziz R, Spielman RS, Goodarzi MO, Strauss JF 3rd. PLoS One. 2011 Jan 20;6(1):e16390.

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