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Quelle est l’implication de BBS6, BBS10 et BBS12 dans le syndrome de Bardet-Biedl caractérisé notamment par une dégénérescence rétinienne et une obésité ?
Godtech Par Rametti Armelle le 22 décembre 2010 – 4:13

Le syndrome de Bardet-Biedl (le BBS) est une maladie génétique humaine caractérisée par un ensemble de signes cliniques incluant notamment une dégénérescence rétinienne, une obésité, une polydactylie, une nephropathie et un diabète. Des études récentes indiquent que des défauts dans le trafic moléculaire dans la membrane des cils sont impliqués dans ce syndrome. L’équipe de Seo et al. a montré qu’un nouveau complexe, composé de trois protéines dites « chaperonin-like » les BBS (BBS6, BBS10 et BBS12) et de chaperonine de la famille CCT/TriC, sert d’intermédiaire à l’assemblage du BBSome, lequel transporte des vésicules ou protéines vers les cils. Les protéines du BBS interagissent avec un sous-ensemble de sous-unités du BBSome et permettent ainsi leur association avec les CCT chaperonines. De nombreuses mutations trouvées dans BBS6, BBS10 et BBS12 perturbent les interactions entre les protéines du BBS et sont liées à des maladies. Les données de ces chercheurs démontrent que BBS6, BBS10, et BBS12 sont nécessaires pour l’assemblage du BBSome et que la détérioration de cet assemblage contribue à l’étiologie des phénotypes de Bardet-Biedl associés à la perte de fonction de ces trois gènes BBS.

BBS6, BBS10, and BBS12 form a complex with CCT/TRiC family chaperonins and mediate BBSome assembly. Seongjin Seo,, Lisa M. Baye, Nathan P. Schulza, John S. Beck, Qihong Zhang, Diane C. Slusarski, and Val C. Sheffield. Proc Natl Acad Sci USA. 2010 Jan 26;107(4):1488-93. Epub 2010 Jan 4.

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