Une surexpression de la protéine thioredoxine protégerait contre la dégénérescence des photorecepteurs chez la souris Tubby.

La découverte de l’expression et la régulation de TUB dans les cellules adipeuses, qui ont un rôle crucial dans le stockage des graisses, apporte une nouvelle piste d’étude sur la fonction de TUB dans l’apparition de l’obésité et de la résistance à l’insuline chez la souris tubby.

Chez Caenorhabditis elegans TUB-1 contrôlerait les recepteurs ou la dégradation de molécules sensorielles dans les neurones en régulant RAB-7, médiateur d’une voie d’endocytose, et modulerait ainsi le stockage des graisses.

Le défaut de motivation pour la nourriture et pour l’exercice pourrait être une conséquence de la mutation.

Les deux principaux phénotypes observés chez les souris tubby sont la perte progressive de l’audition et la dégénérescence rétinienne, retrouvés en pathologie humaine dans le syndrome d’Usher.

En 1996, Patrick W. Kleyn et al. ont mis en évidence une mutation du gène tubby responsable du phénotype de l’obésité de type tubby chez les souris. Kleyn P, et al. Identification and Characterization of the Mouse Obesity Gene tubby: A Member of a Novel Gene Family. Cell, 1996.